Diz-se que algumas doenças ocorrem em famílias quando mais de uma pessoa na família tem o mesmo tipo de doença. E é verdade que algumas doenças e condições, como a anemia falciforme, que podem afetar vários membros da família, são causadas por variantes genéticas (também conhecidas como mutações) e podem ser herdadas (passadas de pais para filhos).
Como a doença renal afeta algumas famílias mais do que outras, é importante entender os fatores que podem levar à doença renal para evitar o desenvolvimento da doença renal. Mesmo que você saiba que está em risco de doença renal, pode tomar as medidas certas agora para retardar ou evitar que a doença piore. Quer saber mais sobre doença renal, acesse https://nefromed.com.br/
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Doenças Renais Herdadas
Sabe-se hoje que mais de 60 doenças genéticas afetam direta ou indiretamente os rins. As doenças renais hereditárias variam de doenças relativamente comuns a síndromes muito raras.
Enquanto alguns distúrbios hereditários causam apenas sintomas leves, outros podem causar sérios problemas de saúde. Especialização é necessária para diagnosticar e tratar esses distúrbios. Através da Michigan Medicines Inherited Kidney Disease Clinic, os pacientes podem consultar um nefrologista com experiência específica em genética e, em seguida, recorrer a outros especialistas em genética, urologia, radiologia e patologia para resolver os problemas únicos encontrados em adultos. com doença renal genética.
Herdado vs. História familiar de doença renal
Embora alguns tipos de doença renal possam ser herdados, é mais frequente que vários membros da família tenham doença renal na causa da doença e não seja genética. Em vez disso, os fatores ambientais e sociais, denominados determinantes sociais da saúde (SDoH), são o gatilho que inicia o desenvolvimento da doença renal.
Para muitos, o risco de desenvolver doença renal não decorre de uma única causa, mas sim de uma série de fatores físicos, ambientais e sociais.
O SDoH dificulta que as pessoas desfrutem de um estilo de vida saudável e obtenham os cuidados médicos, o acesso aos cuidados e o apoio de que precisam. SDoH também inclui fatores físicos e emocionais que podem criar estresse adicional e afetar negativamente sua saúde.
É importante entender como o SDoH pode afetar a saúde renal. Muitas pessoas só descobrem sua doença renal quando a doença já está avançada. SDoH, como B. falta de acesso a cuidados preventivos no bairro ou falta de opções de transporte ao médico, podem contribuir para o diagnóstico tardio da doença renal. As pessoas em risco devem ter sua função renal testada regularmente.
Fatores de risco para doença renal
Há uma série de fatores ambientais e sociais que podem aumentar o risco de desenvolver doença renal. Esses SDoHs contribuem para o desenvolvimento de doenças crônicas graves, como pressão alta, diabetes (também conhecida como diabetes mellitus ou diabetes mellitus), lúpus ou obesidade, que podem levar à doença renal. Além disso, sua genética ou membros da família com doença renal também podem desempenhar um papel.
Ser saudável ou viver um estilo de vida saudável nem sempre é fácil. E por que isso? Bem, a resposta curta é que muitas pessoas, especialmente aquelas que vivem, trabalham e estudam em comunidades com poucos recursos, simplesmente não têm acesso ao básico necessário, como espaços verdes abertos, como parques, transporte público confiável e alimentação saudável. e cuidados médicos necessários.
Escolhas individuais e doença renal
Embora fatores genéticos e SDoH apresentem desafios e barreiras para uma boa saúde, também existem escolhas individuais e pessoais que contribuem para um risco aumentado de desenvolver doença renal . Algumas dessas escolhas pessoais incluem optar por não fumar, não se exercitar ou se exercitar, comer alimentos não saudáveis, ignorar sua saúde mental e outros comportamentos e escolhas individuais que você faz em sua vida diária.
Fatores relacionados à saúde e bem-estar
Passar algum tempo aprendendo sobre o que você pode fazer para melhorar suas escolhas e comportamentos individuais (como aprender sobre uma dieta favorável aos rins ou optar por caminhar 30 minutos todos os dias) é um passo importante para retardar e/ou interromper a progressão da doença renal.
Avaliação de Doenças Renais
Hereditárias A Clínica de Doenças Renais Hereditárias oferece educação, aconselhamento e tratamento, trabalhando com pacientes e famílias para identificar opções de testes genéticos disponíveis e ensaios clínicos de terapias experimentais. Trabalhamos em estreita colaboração com nossos médicos de referência dos pacientes para coordenar o planejamento do tratamento e os cuidados de acompanhamento. Quer saber mais sobre como doença renal e suas causas ? Acesse https://nefromed.com.br/
Tipos de doença renal hereditária
A doença renal hereditária mais comum é a doença renal policística autossômica dominante (ADPKD).
Pessoas com ADPKD formam cistos nos rins. Os cistos se enchem de líquido e eventualmente danificam seus rins.
Os médicos podem diagnosticar ADPKD antes dos 40 anos se as medições da função renal parecerem normais. No entanto, é crucial não esperar até que a função renal diminua para procurar aconselhamento sobre ADPKD.
O tratamento precoce pode retardar a progressão da doença por muitos anos. Além disso, pessoas com ADPKD podem ter infecções renais, pedras nos rins e sangue na urina por razões diferentes das outras.
Algumas outras doenças renais hereditárias comuns são:
- A síndrome de Alport causa perda de sangue e proteínas na urina. Com o tempo, também causa insuficiência renal. Geralmente ocorre em adolescentes ou adultos jovens, mas também pode ocorrer em idades mais avançadas.
- A cistinose danifica as células renais e leva à síndrome de Fanconi. Pessoas com esta síndrome perdem eletrólitos e aminoácidos em excesso na urina.
- A doença de Fabrys causa doença renal que pode ser difícil de diagnosticar. Pessoas com doença de Fabry geralmente têm doenças cardíacas, problemas de visão, sensação de queimação na pele e possivelmente uma capacidade reduzida de suar. O diagnóstico e o tratamento precoces são cruciais.
- A doença da membrana basal fina afeta menos de 1 pessoa. Causa sangue na urina que os médicos só podem diagnosticar com uma biópsia renal.
- A síndrome de Barter é um grupo de distúrbios raros que causam perda excessiva de sódio, ácido, potássio, cálcio e magnésio na urina. A síndrome de Gitleman é uma condição relacionada que resulta em perda excessiva dos mesmos íons – exceto cálcio – na urina.
- A glomeruloesclerose segmentar focal (GESF) resulta em uma perda de proteína do sangue para a urina. Pode levar à síndrome nefrótica com grave inchaço do corpo e desnutrição. A FSGS tem causas hereditárias e não hereditárias, que os médicos tratam de maneira diferente.
Anomalias congênitas do rim e do trato ureteral (CAKUT) são um grupo de condições que resultarão em você ter:
- Apenas um rim.
- Um rim pequeno.
- Um rim mal posicionado.
Alterações na forma como a urina é drenada dos rins para a bexiga.
O que causa a doença renal hereditária?
Alterações em seus genes ou nos cromossomos que contêm seus genes causam doença renal hereditária. Enquanto os pais podem passar essas mutações para seus filhos, isso também pode acontecer aleatoriamente por conta própria.
Cada ser humano tem aproximadamente 25.000 genes em cada célula, incluindo duas cópias de cada gene – uma cópia de cada pai.
Doenças hereditárias recessivas requerem uma mutação em ambas as cópias de um gene para causar a doença. E isso significa que uma mutação deve vir de cada pai.
Os pais podem não ter a doença, mas são portadores se uma cópia do gene tiver uma mutação e uma cópia não.
A maioria das pessoas com doenças hereditárias recessivas tem pais sem a doença, mas outro membro da família pode tê-los.
Doenças predominantemente hereditárias precisam apenas de uma mutação em apenas uma cópia de um gene para induzir a causa da doença.
Adultos com essas mutações também têm uma cópia do gene que é normal. A probabilidade de cada filho herdar a cópia que carrega uma mutação é 50.
